El valor de la investigación se ha puesto de relieve este miércoles durante la presentación oficial de la campaña "Crecer contigo, nuestra esperanza", puesta en marcha por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con motivo de la celebración el 29 de febrero del Día Mundial de estas patologías.
Un acto en el que también se ha hecho balance de los 20 años de recorrido de Feder y que ha contado con la presencia de los cantantes David DeMaría y Sole Giménez y el director de relaciones institucionales del Real Madrid, como embajadores solidarios, así como el director general de Humanización y Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid, Alberto Tomé.
Solo un 5% recibe tratamiento. Aquí la lista de las 10 enfermedades raras en el mundo.
1. Insensibilidad congénita al dolor
Esta enfermedad se explica por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío. Los enfermos tienen, además, alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre. Afecta de forma grave al sistema nervioso. Al no sentir los estímulos, los enfermos pueden autolesionarse con mayor facilidad. Muchos de sus síntomas aparecen tarde. Además, no existe ninguna técnica específica que permita diagnosticarla antes de su aparición. Afecta a una de cada 100 millones de personas.
2. Progeria
La enfermedad de 'Benjamin Button', se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Afecta aproximadamente a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente a niños. Los afectados suelen tener dificultades de crecimiento y desarrollar un cráneo de gran tamaño en relación a la estatura. Además, aparece alopecia, piel arrugada y rigidez articular. No tiene cura ni tratamiento y en la mayoría de los casos las personas que lo padecen no superan los 15 años de vida.
3. Elefantiasis
Esta enfermedad causa un aumento anormal y considerable de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y los órganos genitales externos, lo que origina a la vez discapacidad y estigmatización social. Se trata de una enfermedad tropical, que se produce por la transmisión de unos parásitos denominados filarias a través de mosquitos, lo que causa daños en el sistema linfático, especialmente en la infancia.
4. Esclerosis lateral amiotrófica
La e sclerosis lateral amiotrófica (ELA), que en 2014 originó una enorme corriente de solidaridad a través de la campaña del cubo helado, es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, acompañada de un deterioro muscular asimétrica de los miembros. Causa minusvalías crecientes y, a falta de tratamiento, conduce a la muerte en un plazo que no suele superar los cinco años.
5. Las líneas de Blaschko
Son manchas cutáneas que se manifiestan en determinados casos al aparecer algunas enfermedades dermatológicas. Pueden tener forma de "V" en la espalda y de "S" en el pecho. Esta enfermedad afecta sobre todo a niños. Al parecer, su aparición responde a algún tipo de mosaico genético dependiente del cromosoma X.
6. Argiria
Es un desorden cutáneo que modifica el color de la piel humana hacia un tono gris azulado. Se produce por la exposición prolongada a la plata o algunas de sus sales. Esta decoloración se produce sobre todo en casos de personas que han trabajado con este metal o que han consumido suplementos coloidales.
7. Tricotilomanía
Esta enfermedad es un trastorno de la conducta consistente en arrancarse el cabello o los vellos del propio cuerpo. Puede llegar a ser compulsivo y causar pérdidas de cabello graves y alopecia. Es una enfermedad difícil de tratar, que aparece generalmente al final de la infancia y principio de la pubertad y puede estar motivado por depresión o estrés.
8. Síndrome de olor a pescado
También se denomina trimetilaminuria. Se trata de un desorden del metabolismo que origina un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, lo que hace que esta enzima, portadora del mal olor característico de la enfermedad, pasa a la sangre. El olor se manifestará al sudar, por el aliento o en la orina.
9. Síndrome de Moebius
Es una enfermedad neurológica congénita que se caracteriza por el desarrollo incompleto de dos nervios craneales, lo que afecta al sistema nervioso y origina parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Los enfermos tienen dificultades de habla, aunque, salvo por las dificultades propias del síndrome, el desarrollo intelectual no suele quedar afectado. En España nacen cada año 3 ó 4 niños con este síndrome.
10. Síndrome de Gilles de la Tourette
Esta enfermedad se caracteriza por movimientos rápidos, repetitivos, en forma de 'tics', tanto motores como vocales. Suele aparecer en la infancia, aunque en muchos casos desaparecen en el tránsito a la adolescencia. Es muchomás raro en la edad adulta.
La directora de Feder y de su Fundación, Alba Ancochea, ha advertido que en la mitad de los casos los pacientes aún tardan 4 años en ser diagnosticados y solo existe tratamiento para el 5 % de todas las enfermedades raras.
En España, alrededor de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y degenerativas, en un 70 % de los casos comienzan a edades precoces, en un 80 % producen discapacidad y en casi la mitad el pronóstico vital está en juego.
A día de hoy, Europa cuenta con 108 medicamentos huérfanos autorizados y comercializados para tratar las más de 6.000 enfermedades raras, de los que en España solo se dispone de 58.
El presidente de Feder, Juan Carrión, ha recordado que en 1999, cuando nació esta organización, la situación era aún más complicada, ya que estas enfermedades eran invisibles e, incluso, "desconocidas para los profesionales sanitarios y no existía ningún recurso especializado capaz de ayudar a las familias".
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